Welche Biomarker und genetischen Mutationen sind an Brustkrebs beteiligt?

Verstehe das molekulare Aspekte Das Wissen über Brustkrebs und die Kenntnis der Biomarker und genetischen Mutationen, die mit dieser Pathologie verbunden sind, ist für die therapeutische Orientierung der Patienten unerlässlich. Es ermöglicht auch, die klinische Forschung durch die Entwicklung gezielterer und wirksamerer Behandlungen zu verbessern.

Welche Biomarker sind wichtig, um Brustkrebs zu identifizieren?

Les Biomarker sind im Körper vorhandene Moleküle (messbar in Blut, Gewebe oder biologischen Flüssigkeiten), die auf eine normale oder pathologische Funktion hinweisen. Ihre Identifizierung ermöglicht es, die Diagnose, die Vorhersage der Prognose und die Auswahl der Behandlungen zu beeinflussen. Bei Brustkrebs sind folgende Biomarker vorrangig zu berücksichtigen Hormonrezeptoren zu denen Östrogenrezeptoren (ER), Progesteronrezeptoren (PR) und der humane epidermale Wachstumsfaktor Typ 2 (HER2) gehören.

Was ist ein hormonabhängiger Brustkrebs?

Das Vorhandensein von Hormonrezeptoren (ER und/oder VON > 10%) in Krebszellen weist auf eine hormonelle Abhängigkeit ihres Wachstums hin. Diese Krebsarten werden gesagt hormonabhängig. Eine Krebsbehandlung mit Hormontherapie ist dann angezeigt, um die Entwicklung von Krebstumoren zu verlangsamen oder zu stoppen.

Was ist HER2-positiver Krebs?

Das HER2-Rezeptor ist bei 12 bis 20% der Brustkrebserkrankungen überexprimiert; wir sprechen dann von HER2-positiver Krebs. Diese Art von Krebs ist aggressiver, aber Behandlungen für gezielte Therapien existieren, um die Rezeptoraktivität zu blockieren. Der HER2-Rezeptor ist ein Protein befindet sich auf der Oberfläche von Brustzellen und hat die Aufgabe, Wachstum dieser Zellen. Gezielte Therapien wie monoklonale Antikörper Trastuzumab (Herceptin®), blockiert den HER2-Rezeptor und stoppt so die Entwicklung von Krebszellen. Eine weitere Behandlung, die regelmäßig zur Behandlung von HER2-positiven Krebserkrankungen eingesetzt wird, ist Lapatinib (Tyverb®) was auch den Empfänger blockiert.

Was ist HER2-niedriger Krebs?

Patienten mit einem HER2-niedriger Krebs präsentieren niedrige Expression des HER2-Proteingens, im Gegensatz zu HER2-positiven Krebsarten. Krebszellen haben wenige HER2-Rezeptoren auf ihrer Oberfläche. Laut ärztlichen Untersuchungsberichten hat ein Patient einen HER2-niedrigen HER2-Wert an Krebs, wenn sein Wert in der Immunhistochemie (IHC) 1+ oder 2+ und die In-situ-Hybridisierung in situ-Hybridisierung (FISH) negativ ist. Für diese Krebsart werden jetzt neue Behandlungsmethoden eingesetzt, wie zum Beispiel Trastuzumab Deruxtecan (Enhertu®).

NB: Wenn Brustkrebs keine Hormonrezeptoren oder eine Überexpression des HER2-Gens hat, sprechen wir vondreifach negativer Brustkrebs.

Was sind die anderen genetischen Mutationen, auf die bei Brustkrebs zu achten ist?

Zur gleichen Zeit, andere genetische Mutationen sind auch wichtige Faktoren bei Brustkrebs, insbesondere wenn sie erblich bedingt sind. Eine Genmutation BRCA 1 (Brustkrebs 1) und BRCA 2 beinhaltet ein höheres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken mehr frühreif unter Frauen. Bei Patienten mit einer BRCA-Genmutation werden mehrere Behandlungen angewendet. Olaparib (Lynparza®), Talazoparib (Talzenna®) usw...

Andere Gene, deren Mutationen für Brustkrebs prädisponieren, sind das PIK3CA-Gen und das PALB2-Gen. Eine Genmutation PIK3CAverursacht eine übermäßige Proliferation von Krebszellen und tritt bei 40% der Patienten mit fortgeschrittenem Brustkrebs auf. Über das Gen PALB 2, seine Mutation ist seltener, geht aber auch mit einem höheren Risiko einher, an Brustkrebs zu erkranken.

Biomarker und genetische Mutationen, die für Ihren Brustkrebs spezifisch sind, sind in der Regel im molekularbiologischen Bericht (NGS) oder in den Konsultationsberichten aufgeführt.

Von klinische Studien sind verfügbar speziell für einige dieser Biomarker und genetischen Mutationen. Zögern Sie nicht, eine Suche durchzuführen, indem Sie zu Klineo gehen.

Quellen: Nationales Krebsinstitut, Roche, Kanadische Krebsgesellschaft, Univadis