Quels sont les biomarqueurs et mutations génétiques les plus fréquentes pour le cancer du poumon ?

Afin de choisir le traitement le plus adapté pour un cancer du poumon, il est primordial de bien identifier au préalable les biomarqueurs et mutations génétiques impliqués dans la pathologie. Les gènes dont les mutations sont les plus susceptibles d’influencer un traitement de cancer du poumon, en particulier de type adénocarcinome, sont EGFR, KRAS, ALK et ROS1.

Qu’est-ce que « mutation du gène EGFR » signifie ?

Le gène du Récepteurs du Facteur de Croissance Épidermique (EGFR) est un gène codant pour des récepteurs à la surface de la cellule qui, une fois activé, permettent aux cellules de se multiplier. Dans certains cancers du poumon, ce gène peut être muté et être à l’origine du cancer. Environ 12% des patients atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) sont porteurs de cette mutation génétique. La détection de cette mutation peut se faire sur une biopsie tissulaire, qui consiste en une analyse d’un petit fragment de tissu, ou par biopsie liquide, c’est-à-dire une prise de sang.

Pour traiter les patients atteint d’un cancer du poumon et porteurs de cette mutation, les principales thérapies ciblées disponibles sont : Osimertinib (Tagrisso®), Gefitinib (Iressa®), Afatinib (Giotrif®), Erlotinib (Tarceva®)...

A quoi correspondent les fusions des gènes ALK et ROS1 ?

Dans certains cancers du poumon, les gènes ALKou ROS1 peuvent subir une translocation, c’est-à-dire qu’un segment du chromosome qui porte le gène se lie de façon anormale à un autre gène. Ce réarrangement a lieu dans 3 à 5% des cas de cancers du poumon pour ALK et 1% des cas pour ROS1.

Pour les patients ALK+, les médicaments ciblés les plus utilisés sont : Crizotinib (Xalkori®), Céritinib (Zykadia®),Alectinib (Alecensaro®), Brigatinib (Alunbrig®)... Pour les patients ROS1+ on retrouve notamment : Crizotinib (Xalkori®), Entrectinib (Rozlytrek®)...

Les mutations du gène KRAS et les autres anomalies (RET, NRG1 etc…)

Le gène KRAS, en particulier la mutation G12C,est relativement fréquent dans les cancers du poumon. De nouveaux traitements pour traiter les patients atteints d’un cancer du poumon et porteur du gène KRAS G12C sont désormais disponibles comme par exemple le Sotorasib (Lumakras®).

Par ailleurs d’autres anomalies sont régulièrement identifiées et bénéficient également de nouvelles possibilités de traitements ciblés :RET, MET, NRG1,NTRK…

En cas de doute, l’ensemble des biomarqueurs et des mutations génétiques spécifiques de votre cancer du poumon sont indiqués sur le compte rendu de biologie moléculaire (NGS) ou un compte rendu de consultation.

Par ailleurs, les essais cliniques actuellement disponibles pour ces différents biomarqueurs du cancer du poumon sont à retrouver sur Klineo.

Sources : Hospices civils de Lyon, Roche, Institut national du cancer, Société canadienne du cancer, Association Alk+Ros1