Quali sono i biomarcatori e le mutazioni genetiche più comuni per il cancro del polmone?
Per scegliere il trattamento più appropriato per il cancro del polmone, è essenziale identificare innanzitutto i biomarcatori e le mutazioni genetiche coinvolte nella patologia. I geni le cui mutazioni hanno maggiori probabilità di influenzare il trattamento del cancro del polmone, in particolare l’adenocarcinoma, sono EGFR, KRAS, ALK e ROS1.
Cosa significa «mutazione del gene EGFR»?
Il gene per Recettori del fattore di crescita epidermico (EGFR) è un gene che codifica per i recettori sulla superficie della cellula che, una volta attivati, consentono alle cellule di moltiplicarsi. In alcuni tumori polmonari, questo gene può essere mutato e causare il cancro. Circa il 12% dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) è portatore di questa mutazione genetica. L’individuazione di questa mutazione può essere effettuata con una biopsia tissutale, che consiste in un’analisi di un piccolo frammento di tessuto, o mediante biopsia liquida, ovvero un esame del sangue.
Per il trattamento di pazienti affetti da carcinoma polmonare portatori di questa mutazione, il principale terapie mirate disponibili sono: Osimertinib (Tagrisso®), Gefitinib (Iressa®), Afatinib (Giotrif®), Erlotinib (Tarceva®)...
A cosa corrispondono le fusioni geniche ALK e ROS1?
In alcuni tumori polmonari, i geni CAMMINAREo ROS1 può subire una traslocazione, in cui un segmento del cromosoma che trasporta il gene si lega in modo anomalo a un altro gene. Questo riarrangiamento si verifica nel 3-5% dei casi di cancro al polmone per ALK e nell’1% dei casi per ROS1.
Per i pazienti con ALK+, i farmaci mirati più utilizzati sono: Crizotinib (Xalkori®), Ceritinib (Zykadia®),Alectinib (Alecensaro®), Brigatinib (Alunbrig®)... Per i pazienti con ROS1+, troviamo in particolare: Crizotinib (Xalkori®), Entrectinib (Rozlytrek®)...
Mutazioni del gene KRAS e altre anomalie (RET, NRG1 ecc...)
Il gene KRAS, in particolare la mutazione G12C,è relativamente comune nei tumori polmonari. Sono ora disponibili nuovi trattamenti per il trattamento di pazienti affetti da cancro ai polmoni portatori del gene KRAS G12C, come Sotorasib (Lumakras®).
Inoltre, altre anomalie vengono identificate regolarmente e beneficiano anche di nuove possibilità di trattamenti mirati:AFFITTO, METTERE, NRG1,NTRK...
In caso di dubbio, tutti i biomarcatori e le mutazioni genetiche specifiche del tumore polmonare sono indicati nel rapporto di biologia molecolare (NGS) o in un rapporto di consultazione.
Inoltre, il sperimentazioni cliniche attualmente disponibili per questi diversi biomarcatori del cancro del polmone sono disponibili su Klineo.
Fonti: Hospices Civils de Lyon, Roche, National Cancer Institute, National Cancer Institute, Canadian Cancer Society, Associazione Alk+Ros1
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