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FAQ : Cancro al seno

Quali sono i sottotipi istologici del cancro al seno?

L’istologia è l’insieme delle caratteristiche del tessuto canceroso, determinate al microscopio mediante esame anatomopatologico. Queste informazioni possono essere trovate sul rapporto anatomopatologico o su un rapporto di consultazione.È essenziale indicare l’istologia nell’elenco proposto perché alcuni possono consentire l’accesso a studi clinici e farmaci mirati.Esistono diversi sottotipi istologici:

  • Carcinoma duttale in situ (DCIS)
  • Carcinoma duttale invasivo
  • Carcinoma lobulare in situ (CLIS)
  • Carcinoma lobulare invasivo...

(elenco completo sulla piattaforma Klineo)

Cos’è un biomarcatore o una mutazione genetica?

Un biomarcatore, chiamato anche in alcuni casi mutazione genetica, è una caratteristica biologica misurabile legata a un processo normale o non normale.

In oncologia, tra i biomarcatori, alcune anomalie (spesso mutazioni) a livello di un gene possono predire l’azione di un farmaco mirato.

Queste informazioni possono essere trovate nel Molecular Biology Report (o NGS) o in un rapporto di consultazione.

Esempio in senologia: recettori ormonali (RH), HER2, HER2, BRCA, HRD, PDL-1, PIK3CA...

Cos’è il carcinoma mammario ormono-positivo?

Il carcinoma mammario ormono-positivo è un tipo di tumore stimolato dagli ormoni, noto anche come cancro ormono-dipendente o sensibile agli ormoni. Questo tipo di tumore ha recettori ormonali, come i recettori degli estrogeni (RO) o i recettori del progesterone (RP), che stimolano la crescita delle cellule tumorali. Il trattamento ormonale può aiutare a rallentare o arrestare lo sviluppo di questi tumori.

La presenza di oltre il 10% dei recettori degli estrogeni (RO) o dei recettori del progesterone (RP) nel referto anatomopatologico conferma la diagnosi di carcinoma mammario ormono-positivo.

Cos’è il carcinoma mammario HER2 positivo?

Il carcinoma mammario HER2-positivo è un tipo di tumore che ha un’alta espressione di HER2, una proteina della superficie cellulare coinvolta nella normale crescita e sopravvivenza cellulare.

Controllo HER2 «positivo» (HER2+) in caso di sovraespressione di HER2:

  • 3+ in immunoistochimica (IHC) 2+ in IHC
  • con conferma da un altro test di ibridazione a fluorescenza in situ (FISH) positivo
  • fluorescenza in situ (FISH)

Un trattamento anti-HER2 consente quindi di rallentare o arrestare lo sviluppo di questi tumori. Queste informazioni possono essere trovate nel rapporto patologico o in un rapporto di consultazione.

Cos’è il carcinoma mammario a basso indice HER2?

Il carcinoma mammario a basso contenuto di HER2 è un tipo di carcinoma mammario che ha una bassa espressione del gene della proteina HER2. È significativo che la cellula tumorale non abbia recettori HER2 sulla superficie inferiore, rispetto ai tumori che sono HER2-positivi e hanno un’alta espressione di HER2.

Control HER2 «basso» (HER2-basso) Da:

  • Espressione di HER2 con immunoistochimica mediata da 1+ o 2+ (IHC) ed espressione negativa che media l’irradiazione a fluorescenza in situ (FISH)

A differenza dei tumori HER2-positivi, la terapia anti-HER2 mirato potrebbe non essere efficace per i tumori al seno con bassi livelli di HER2. Con l’aiuto di Klineo, resistono ad altri trattamenti, in particolare attraverso studi clinici.

Cos’è il carcinoma mammario triplo negativo?

Il carcinoma mammario triplo negativo è un tipo di carcinoma mammario che non presenta recettori ormonali (estrogeni e progesterone) o sovraespressione del gene HER2. Ciò significa che le cellule tumorali non rispondono ai trattamenti ormonali o alle terapie mirate anti-HER2.

Esistono altri trattamenti, in particolare attraverso studi clinici. La piattaforma Klineo offre attualmente più di 90 studi clinici per pazienti con carcinoma mammario triplo negativo.

Per ulteriori informazioni, è possibile consultare il sito di Collectif Triplettes Roses.

Quali sono gli altri biomarcatori o mutazioni genetiche nel cancro al seno?

Il cancro al seno può avere anche altre mutazioni genetiche (chiamate anche biomarcatori).

È essenziale indicarli se questo è il caso perché alcuni possono consentire l’accesso a studi clinici e farmaci mirati. Queste informazioni possono essere trovate nel Molecular Biology Report (o NGS) o in un rapporto di consultazione.

In particolare, il cancro al seno cerca:

  • BRCA: può ad esempio fornire l’accesso ai trattamenti anti-PARP
  • PDL-1: può ad esempio fornire l’accesso ai trattamenti immunoterapici
  • PIK3CA: può ad esempio fornire l’accesso ai trattamenti anti-PIK3CA

(elenco completo sulla piattaforma Klineo)

Qual è il punteggio TNM per il cancro al seno?

Il punteggio TNM è un sistema di classificazione utilizzato per valutare lo stadio di un tumore, pianificare il trattamento e prevedere la prognosi.

Il sistema TNM si basa su tre criteri principali:

  • La T, che descrive la dimensione e l’estensione del tumore.
  • La N, che indica se il tumore si è diffuso ai linfonodi vicini.
  • La M, che indica se il tumore si è diffuso in altre parti del corpo, si chiama metastasi.

(vedi tabella sotto)

Queste informazioni possono essere trovate nel rapporto patologico o in un rapporto di consultazione.

NB: Sulla piattaforma è presente una versione semplificata dello stadio TNM. Nei campi di ricerca, deve essere selezionato solo il primo numero che segue la lettera (es: «PT1c N0i+ M0» = «T1N0M0»)

Tabella di classificazione del carcinoma mammario TNM

Tumore (T)Descrizione
T0Nessun tumore
T1< 2 cm
T2> 2 cm e < 5 cm
T3> 5 cm
T4ainteressamento profondo
T4binteressamento superficiale
T4cT4a + T4b
T4disegni infiammatori
Linfonodi (N)Descrizione
N0Nessun coinvolgimento linfonodale regionale
N1Linfonodi ascellari omolaterali sospetti ma mobili
N2Linfonodi ascellari omolaterali fissi tra loro o ad altre strutture
N3Linfonodi mammari interni omolaterali
Metastasi (M)Descrizione
M0Nessuna metastasi a distanza
M1Presenza di metastasi a distanza (comprese metastasi linfonodali sovraclavicolari)
MxValutazione in attesa
Qual è lo stadio del cancro al seno?

Lo stadio del carcinoma mammario si basa sulla corrispondenza con il punteggio TNM (vedi sopra), che è un sistema utilizzato per descrivere l’entità della diffusione del cancro. Esistono 5 diversi stadi (da 0 a IV). La tabella di corrispondenza riportata di seguito riassume le diverse fasi in base al punteggio TNM.

È essenziale indicare lo stadio per accedere alle sperimentazioni cliniche e ai farmaci mirati. Queste informazioni possono essere trovate nel rapporto patologico o in un rapporto di consultazione.

StadioTumore (T)Linfonodi (N)Metastasi (M)
0TisN0M0
IT1N0M0
IIAT0N1M0
IIAT1N1M0
IIAT2N0M0
IIBT2N1M0
IIBT3N0M0
IIIAT0N2M0
IIIAT1N2M0
IIIAT2N2M0
IIIAT3N1M0
IIIAT3N2M0
IIIBT4N0M0
IIIBT4N1M0
IIIBT4N2M0
IIICQualsiasi TN3M1
IVQualsiasi TQualsiasi NM1

Trattamenti

Cos’è la chemioterapia per il cancro al seno?

La chemioterapia è un trattamento che utilizza potenti farmaci per distruggere le cellule tumorali impedendo loro di moltiplicarsi o diffondersi nel corpo. I farmaci chemioterapici possono essere somministrati per via endovenosa (in vena), per via orale (in compresse o capsule) o per iniezione sottocutanea (sotto la pelle).

La chemioterapia può essere utilizzata da sola o in combinazione con altri trattamenti come chirurgia o radioterapia, a seconda del tipo e dello stadio del tumore, nonché della salute generale del paziente. Sebbene la chemioterapia possa essere molto efficace nel distruggere le cellule tumorali, può anche danneggiare le cellule sane, provocando effetti collaterali come perdita di capelli, affaticamento, nausea e vomito e soppressione del sistema immunitario.

Nel contesto del cancro al seno, i farmaci chemioterapici che vengono spesso utilizzati sono:

  • Epirubicina (E)
  • Ciclofosfamide (Endoxan (C))
  • Taxani (Docetaxel (Taxotere) o Paclitaxel (Taxol))
  • Antracicline (adriamicina/doxorubicina (A))
  • Capecitabina (Xeloda)
  • Eribulin (Halaven)
  • Gemcitabina (Gemzar)
  • Vinorelbina (Navelbine)

(elenco completo sulla piattaforma Klineo)

Che cos’è la radioterapia?

La radioterapia consiste nell’utilizzare le radiazioni (chiamate anche raggi o radiazioni) per distruggere le cellule tumorali bloccando la loro capacità di moltiplicarsi. Stiamo parlando di un trattamento locoregionale dei tumori.

Cos’è l’immunoterapia per il cancro al seno?

L’immunoterapia è un trattamento che mira a stimolare le difese immunitarie dell’organismo contro le cellule tumorali. La sua efficacia è stata dimostrata in un gran numero di tumori, anche se la sua tolleranza è caratterizzata da uno specifico profilo di tossicità legato alla riattivazione del sistema immunitario.

Nel contesto del carcinoma mammario, le immunoterapie che vengono spesso utilizzate sono:

  • Pembrolizumab (Keytruda)
  • Nivolumab (Opdivo)
  • Atezolizumab (Tecentriq)

(elenco completo sulla piattaforma Klineo)

Cos’è la terapia ormonale per il cancro al seno?

La terapia ormonale è un trattamento farmacologico utilizzato nel trattamento del cancro al seno e di altri tipi di cancro dipendenti dagli ormoni. La terapia ormonale prevede l’uso di farmaci che bloccano gli effetti degli ormoni nel corpo, in particolare degli estrogeni e/o del progesterone nelle donne.

Nel contesto del cancro al seno, le terapie ormonali che vengono spesso utilizzate sono:

  • Fulvestrant (Faslodex)
  • Tamoxifene (Nolvadex)
  • Anastrozolo (Arimidex)
  • Letrozolo (Femara)
  • Exemestane (Aromasin)

(elenco completo sulla piattaforma Klineo)

Cos’è la terapia mirata per il cancro al seno?

La terapia mirata è un trattamento farmacologico mirato specificamente alle anomalie o alterazioni genetiche o molecolari presenti nelle cellule tumorali o in altre cellule malate.

A differenza dei trattamenti convenzionali come la chemioterapia che agiscono su tutte le cellule del corpo, le terapie mirate agiscono in modo più selettivo, bloccando o inibendo specifiche proteine coinvolte nella crescita e nella proliferazione delle cellule tumorali o in altre malattie.

Le terapie mirate vengono spesso utilizzate in combinazione con altri trattamenti come la chemioterapia o la radioterapia. Vengono utilizzati sempre di più nel trattamento del cancro.

Nel contesto del cancro al seno, le terapie mirate che vengono spesso utilizzate sono:

  • Bevacizumab (Avastin) (anti VEGF)
  • Everolimus (Afinitor) (anti mTOR)
  • Olaparib (Lynparza) (anti PARP)
  • Talazoparib (Talzenna) (anti PARP)
  • Alpelisin (Piqray) (anti PIK3CA)

(elenco completo sulla piattaforma Klineo)