FAQ : Pediatria

Il cancro infantile differisce dal cancro degli adulti in termini di tipo, sviluppo e risposta al trattamento. Nei bambini, il cancro è considerato una malattia rara. In effetti, i tumori pediatrici corrispondono all’1% dei tumori rilevati ogni anno.

Le informazioni su questi tipi di cancro sono disponibili nelle risposte alle domande seguenti. Per maggiori dettagli, puoi consultare i seguenti siti:

• Società francese per la lotta contro i tumori e la leucemia nei bambini e negli adolescenti (SFCE) https://sf-cancers-enfant.com/
• Arcagy - Informazioni sul cancro (https://www.arcagy.org/infocancer/localisations/cancers-de-l-enfant/oncopediatrie.html/)
• Collegamento a U: https://u-link.eu/

I tipi più comuni di cancro nei bambini sono:

• Leucemie (linfoblastico e mieloblastico)
• Linfomi (Hodgkin e non Hodgkin)
• Neuroblastoma (sistema nervoso simpatico)
• Retinoblastoma (retina dell’occhio)
• Nefroblastoma o tumore di Wilms (rene)
• Epatoblastomi (fegato)

I tumori nei bambini tendono a crescere più rapidamente rispetto agli adulti a causa della rapida divisione cellulare. Tuttavia, spesso rispondono bene a trattamenti come la chemioterapia e le radiazioni.

Il trattamento dipende dal tipo di tumore, ma di solito include una combinazione di:

• Chemioterapia
• Radioterapia
• Chirurgia, che a volte include procedure complesse come la nefrectomia espansa per i nefroblastomi o l’enucleazione per i retinoblastomi.
• Immunoterapia e terapie mirate, che stanno diventando sempre più comuni grazie ai progressi della genetica e della biologia molecolare.

Sono disponibili diverse soluzioni di alloggio e trasporto per consentire alle famiglie di andare a trovare il bambino durante il trattamento in ospedale. Ad esempio, alcuni veicoli possono essere messi a disposizione da alcune società di autonoleggio. Allo stesso modo, le camere possono essere offerte da determinate compagnie alberghiere o pensioni. Per ulteriori informazioni sulle varie soluzioni esistenti, non esitate a consultare il sito u-links della Società francese per la lotta contro il cancro e la leucemia nei bambini e negli adolescenti (SFCE): https://u-link.eu/hebergement-et-transport

Le prospettive dipendono dal tipo di tumore, dallo stadio in cui è stato scoperto e dalla risposta al trattamento. I tassi di sopravvivenza stanno migliorando grazie ai progressi nella ricerca clinica, ai nuovi farmaci e alle migliori pratiche di gestione. Sono inoltre in corso iniziative di assistenza di supporto per migliorare la qualità della vita dei bambini durante e dopo il trattamento.

La leucemia è un tipo di tumore del sangue che si sviluppa nel midollo osseo. È caratterizzato dalla rapida proliferazione di cellule del sangue anormali, che invadono e possono eventualmente inibire la produzione di cellule del sangue normali. Nei bambini, questo tipo di tumore può progredire rapidamente, richiedendo spesso un trattamento immediato.

Le leucemie nei bambini sono principalmente classificate in due tipi, ognuno dei quali ha diversi sottotipi:

• Leucemia linfoblastica acuta (LLA)Un po’ di testo
  • Pre-B TUTTI : Origine delle cellule B precursori.
  • T-ALL : Origine delle cellule T precursori.
• Leucemia mieloblastica acuta (LMA)
  • AML da M0 a M7 : Classificato in base alla maturazione delle cellule mieloidi, ad esempio M3 per la leucemia promielocitica acuta.

I biomarcatori e le mutazioni genetiche variano a seconda del tipo di leucemia e aiutano a guidare le scelte terapeutiche:

• Leucemia linfoblastica acuta (LLA)Un po’ di testo
  • ETV6-RUNX1, BCR-ABL1, Mutazioni TCF3/PBX1 per Pre-B ALL.
  • TACCA 1, Mutazioni FBXW7 per T-ALL.
• Leucemia mieloblastica acuta (LMA)Un po’ di testo
  • t (15; 17) (q22; q21) che coinvolge PML-RARA per la leucemia promielocitica.
  • PIATTO 3, CEBPA, NPM 1 sono altre mutazioni che si osservano frequentemente.

I trattamenti per le leucemie pediatriche includono:

• Chemioterapia : È il cardine del trattamento della leucemia, con varie fasi (induzione, consolidamento e mantenimento) per sradicare le cellule leucemiche e prevenire le recidive.
• Terapia mirata : Utilizzato per mutazioni specifiche come BCR-ABL1 nella LLA o per colpire le anomalie genetiche nella LMA.
• Trapianto di midollo osseo: Consigliato in caso di recidiva o quando la leucemia è molto aggressiva.
• Immunoterapia: Comprese le terapie con anticorpi monoclonali e le cellule CAR-T, specialmente per i casi refrattari o ricorrenti.
• Trattamenti di supporto: Trasfusioni di sangue, gestione delle infezioni ed effetti collaterali della chemioterapia.

Il linfoma è un tipo di tumore che colpisce il sistema linfatico, responsabile della difesa immunitaria dell’organismo. È caratterizzato da una proliferazione anormale dei linfociti, un tipo di globuli bianchi. Nei bambini esistono due tipi principali di linfoma: il linfoma di Hodgkin (HL) e il linfoma non Hodgkin (NHL), ciascuno con caratteristiche e trattamenti specifici.

Linfoma di Hodgkin (HL)

• Sclerosi nodulare: il sottotipo più comune negli adolescenti, caratterizzato dalla presenza di grandi cellule chiamate cellule di Reed-Sternberg in uno sfondo sclerotico.
• Linfoma a cellule miste, linfoma a predominanza linfocitaria e linfoma da deplezione linfocitaria: meno comuni, questi sottotipi si distinguono per la composizione e l’aspetto delle cellule e dei tessuti linfatici colpiti.

Linfoma non Hodgkin (NHL)

• Linfoma linfoblastico : Composto principalmente da linfociti immaturi, spesso associati a una rapida progressione.
• Linfoma di Burkitt : Un sottotipo aggressivo che si sviluppa rapidamente, spesso associato all’addome.
• Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) : Il tipo più comune di NHL negli adulti ma meno comune nei bambini, caratterizzato da una rapida crescita delle cellule B.

Linfoma di Hodgkin:Mutazioni NFkB e amplificazione REL

Linfoma non Hodgkin:Traslocazione t (8; 14), mutazioni TP53 e disregolazione BCL2, anomalie genomiche in TCR e ALK

• Chemioterapia : È la pietra angolare del trattamento per entrambi i tipi di linfoma, con protocolli specifici a seconda del sottotipo e dell’estensione della malattia.
• Radioterapia : Utilizzato principalmente per il linfoma di Hodgkin, specialmente quando la malattia è localizzata.
• Immunoterapia : I trattamenti con anticorpi monoclonali (come il rituximab per l’NHL) vengono sempre più utilizzati.
• Trapianto di cellule staminali : Considerato per linfomi refrattari o ricorrenti.
• Terapie mirate : Includono inibitori della tirosin-chinasi e altre molecole che agiscono su percorsi specifici coinvolti nella patogenesi dei linfomi.

Questi trattamenti possono variare in intensità e combinazione, a seconda dell’età del bambino, dello stato di salute generale e delle caratteristiche specifiche del linfoma. I continui progressi nella comprensione delle basi genetiche dei linfomi nei bambini stanno aprendo la strada a trattamenti più mirati e potenzialmente meno tossici.

Il neuroblastoma proviene dal tessuto nervoso simpatico presente in vari punti del corpo (a livello del surrene, che si trova sopra il rene, e in tutta la colonna vertebrale). I neuroblastomi possono quindi essere addominali, toracici, cervicali o pelvici. Inoltre, più della metà dei neuroblastomi viene rilevata in fase metastatica, cioè con un tumore che si è diffuso in altre parti del corpo, specialmente nelle ossa e nel midollo osseo.

I neuroblastomi non sono tradizionalmente classificati in sottotipi istologici allo stesso modo degli altri tumori, ma vengono spesso valutati in base alla loro presentazione istopatologica e alla categorizzazione del rischio, che riflette importanti differenze biologiche:

• Neuroblastomi a rischio basso, intermedio e alto : Questa classificazione si basa sull’età del paziente, sullo stadio della malattia, sulla presenza di metastasi e sulle caratteristiche istopatologiche come il grado di differenziazione delle cellule e la presenza dell’indice mitoso-cariorrex (MKI).
• Neuroblastoma differenziato : Meno aggressivo, con cellule che mostrano segni di maturazione e crescita più lenta.
• Neuroblastoma indifferenziato : Più aggressivo, con pochi o nessun segno di maturazione cellulare, spesso associato a una rapida progressione della malattia.

I neuroblastomi sono caratterizzati da vari biomarcatori e mutazioni genetiche che hanno implicazioni per la prognosi e le opzioni di trattamento: possiamo trovare amplificazioni del MYCN, mutazioni in ALK, alterazioni nel TP53.

Lo stadio di un tumore consente di determinare lo stato di evoluzione del tumore canceroso. La tabella seguente descrive le fasi di un neuroblastoma.

Stadi

Esistono tre trattamenti principali per il neuroblastoma: chirurgia, radioterapia e chemioterapia. I farmaci usati nella chemioterapia sono, molto spesso, cisplatino, etoposide, vincristina, doxorubicina e ciclofosfamide.

Il retinoblastoma è un tumore presente nella retina di un bambino. Nella maggior parte dei casi, si sviluppa prima dei 5 anni.

Il retinoblastoma è principalmente associato ad alterazioni del gene RB1, che svolge un ruolo chiave nella regolazione del ciclo cellulare. Ma potrebbero esserci anche amplificazioni del MYCN o altre alterazioni genetiche.

Lo stadio di un tumore consente di determinare lo stato di evoluzione del tumore canceroso. La tabella seguente descrive le fasi del retinoblastoma.

Stadi

Diversi trattamenti possono essere offerti in un centro specializzato, i principali dei quali sono:

• La chirurgia, chiamata enucleazione, comporta la rimozione dell’occhio interessato.
• Chemioterapia a base di carboplatino ed etoposide

Il nefroblastoma, chiamato anche tumore di Wilms, è un tumore che colpisce il rene nei bambini piccoli (si manifesta tra 1 e 5 anni di età). Questo tipo di cancro si sviluppa nella metanefrosi, una parte del rene embrionale che formerà il rene definitivo.

Le principali mutazioni coinvolte nei nefroblastomi sono le mutazioni del gene WT1, le anomalie del gene WTX, le amplificazioni MYCN e le amplificazioni TP53.

Lo stadio di un tumore consente di determinare lo stato di evoluzione del tumore canceroso. La tabella seguente descrive le fasi di un nefroblastoma, definite per l’International Society for Pediatric Oncology (SIOP).

Stadi

Per il trattamento del nefroblastoma, viene inizialmente proposta la chemioterapia per ridurre le dimensioni del tumore prima dell’intervento. I farmaci più usati per questa chemioterapia sono la vincristina, l’actinomicina D e l’adriamicina. L’intervento proposto, chiamato nefrectomia estesa, prevede l’asportazione del rene malato.

L’epatoblastoma è un tumore al fegato che si manifesta nella maggior parte dei casi prima dei 4 anni. È il tipo più comune di tumore maligno del fegato nei bambini. Sebbene l’incidenza complessiva dell’epatoblastoma sia bassa, il suo riconoscimento è fondamentale a causa dell’importanza della diagnosi e del trattamento precoci.

Il principale gene coinvolto nella trasformazione delle cellule epatiche in tumori cancerosi è l’oncogene -catenina. L’attivazione di questo gene può essere associata a mutazioni nei seguenti geni: NFE2L2, TERT, GPC3, RPS6KA3 e CREBBP.

Lo stadio di un tumore consente di determinare lo stato di evoluzione del tumore canceroso. La tabella seguente descrive le fasi dell’epatoblastoma.

Stadi

Il trattamento principale per l’epatoblastoma è chemioterapia preoperatoria(basato principalmente su cisplatino) per ridurre le dimensioni del tumore, un’operazione arimozione del tumore Poi finalmente un chemioterapia postoperatoria.

Si noti che per i tumori di grandi dimensioni può essere preso in considerazione un trapianto di fegato.